CytoScan™ Dx Assay Kit

La American Academy of Neurology (AAN), la American College of Medical Genetics (ACMG) y la International Collaboration for Clinical Genomics (ICCG/ISCA) recomiendan el análisis de micromatrices cromosómicos (CMA) como prueba de primera línea para ayudar en la evaluación diagnóstica de la discapacidad mental.^1,2,3 CytoScan™ Dx Assay es la primera y única prueba de micromatrices cromosómica aprobada por la FDA para ayudar a la identificación de la causa genética subyacente del retraso en el desarrollo, la discapacidad mental, las anomalías congénitas y los rasgos dismórficos en niños.

> Acceda al software, los manuales y la documentación a través del Portal de CytoScan Dx (debe iniciar sesión).

Ventajas principales:
primera prueba de diagnóstico de su categoría; análisis de sangre posnatal autorizado por la FDA y con marcado CE para ayudar al diagnóstico del retraso en el desarrollo, la discapacidad mental, las anomalías congénitas o rasgos dismórficos
Analice el genoma completo con una sola prueba: detecte con precisión diversas variaciones cromosómicas o diferentes tipos, tamaños y ubicaciones genómicas con mayor resolución que el cariotipado y de forma más completa que el FISH tradicional
Diseñado para el presente y el futuro: el diseño de CytoScan Dx Assay, que incluye 2,69 millones de marcadores funcionales en el genoma completo, garantiza que la mayoría de los genes estén representados, no solo los identificados como relevantes en ese momento
Contenido de sonda doble con SNP de alta densidad: al contener tanto sondas de CN como de SNP, CytoScan Dx Assay puede elucidar desequilibrios alélicos e identificar LOH/AOH que pueden estar asociados a la disomía uniparental o a la consanguinidad, que aumentan el riesgo de trastornos recesivos. Los patrones de SNP también proporcionan la confirmación de los cambios de números de copias.
Rencimiento excepcional: alta especificidad, sensibilidad, precisión y resolución en todo el genoma
Análisis de datos optimizado: el software Chromosome Analysis Suite Dx (ChAS Dx) tiene una interfaz gráfica intuitiva para agilizar los flujos de trabajo de análisis, nomenclatura de matrices ISCN 2013 y enlaces a bases de datos* para respaldar los flujos de trabajo de análisis de datos
Mayor rendimiento del diagnóstico: gracias a su mayor resolución y a la cobertura de todo el genoma, el CytoScan Dx Assay mejora el rendimiento diagnóstico en un 12,5 % adicional, lo que permite un diagnóstico más preciso y eficaz en comparación con el cariotipo de banda G

Formación y asistencia al cliente de primera clase
La formación del cliente es necesaria para implementar el CytoScan Dx Assay tanto para los clientes nuevos como para los existentes. Existen diferentes opciones disponibles en función de su nivel de experiencia. Póngase en contacto con nosotros para obtener más información.

Uso previsto
El CytoScan Dx Assay es un ensayo cualitativo diseñado para la detección posnatal de las variaciones del número de copias cromosómicas (CNV) en ADN genómico (ADNG) obtenido de sangre completa periférica en pacientes indicados para pruebas cromosómicas en función de su manifestación clínica. El CytoScan Dx Assay está indicado para la detección de CNV asociadas con el retraso en el desarrollo o la discapacidad mental, anomalías congénitas o rasgos dismórficos. Los resultados de los ensayos están diseñados para utilizarse con otros hallazgos clínicos y diagnósticos, de conformidad con las normas profesionales de la práctica, incluida la confirmación mediante métodos alternativos, la evaluación parental, la evaluación genética clínica y el asesoramiento, según corresponda. La interpretación de los resultados del ensayo debe ser realizada únicamente por profesionales de la salud certificados en citogenética clínica o genética molecular. El ensayo está diseñado para su uso en el sistema GeneChip 3000Dx y para analizarse mediante el software Chromosome Analysis Suite Dx (ChAS Dx).

ADVERTENCIA:
Este dispositivo no está diseñado para su uso con fines de diagnóstico autónomo, pruebas o detección prenatales o previas a la implantación, análisis de detección de la población o identificación o cribado de anomalías genéticas somáticas o adquiridas. La interpretación de los resultados del ensayo debe ser realizada únicamente por profesionales de la salud certificados en citogenética clínica o genética molecular.

Características técnicas y limitaciones**
• Las regiones de CNV más pequeñas que las clases de ChAS Dx son 25 kb y 25 marcadores para pérdidas, y 50 kb y 50 marcadores para ganancias. El rendimiento del ensayo no se ha evaluado con unos ajustes inferiores a los mencionados.
• Es posible que el número de copias en mosaico <20 % no se detecte de forma fiable y que la sensibilidad de la detección se vea afectada por el tamaño de las CNV.
• La pérdida (ausencia) de heterocigosidad (LOH/AOH) tiene un ajuste del filtro de 3 Mb. El rendimiento del ensayo no se ha evaluado para LOH por debajo de este ajuste para la elaboración de informes.
• El CytoScan Dx Assay no puede identificar reordenaciones cromosómicas equilibradas, como translocaciones o inversiones.
• El ensayo se ha validado para su uso con sangre completa periférica anticoagulada con heparina o EDTA. No se ha validado para ningún otro tipo de muestra.
• El uso de CytoScan Dx Assay se restringe al personal capacitado para este ensayo.

* Los enlaces en ChAS Dx a bases de datos externas como la base de datos de variantes genómicas (DGV) no han sido evaluados ni supervisados por Thermo Fisher Scientific.
** Para obtener más información sobre el rendimiento técnico y una lista completa de limitaciones, consulte las instrucciones de uso (para usuarios registrados en www.affymetrix.com/IVD).

Referencias
1. Michelson D. J., et al. Evidence report: genetic and metabolic testing on children with global developmental delay: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology 77(17):1629-1635 (2011).
2. Miller D. T., et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. American Journal of Human Genetics 86(5):749-764 (2010).
3. Manning M., Hudgins L. Professional Practice and Guidelines Committee. Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genetics in Medicine 12(11):742-745 (2010).

Access software, manuals, documentation via the CytoScan Dx Portal (login required).