La matriz de investigación sobre la diversidad en la medicina de precisión de Axiom (matriz de investigación de DMP) es un recurso integral de identificación de genotipado con conocimiento de imputación diseñado para impulsar unos conocimientos científicos más profundos sobre la susceptibilidad a enfermedades complejas, la farmacogenómica y los factores genéticos subyacentes al bienestar y el estilo de vida en diversas poblaciones para avanzar en los estudios de genómica de la población.Ofrece > 850 000 marcadores seleccionados para una alta cobertura genómica a partir de la fase III del proyecto 1000Genomes.Se escogieron variantes genéticas adicionales de bases de datos públicas citadas con frecuencia, entre las que se incluyen ClinVar, el catálogo NHGRI-GWAS, CPIC, PharmaGKB y PharmaADME.

La matriz de investigación de DMP es ideal para estudios de cohortes longitudinales de biobancos en iniciativas de medicina de precisión, investigación clínica y traslacional y ensayos clínicos para el descubrimiento de fármacos.

Este kit de matriz incluye la placa de matriz de 96 pocillos, los reactivos Axiom 2.0 y el kit de consumibles Axiom GeneTitan.Para obtener más información sobre la matriz de investigación de DMP con reactivos Axiom 2.0 Plus, consulte el n.º de cat.951961.

Características destacadas:
• Variantes clínicamente relevantes con el énfasis puesto en las variantes de los genes de la lista ACMG59
• Más de 5000 variantes en más de 1100 genes de valor reconocido para la farmacogenómica, incluidas variantes del CPIC de nivel A
• Variantes de fenotipado sanguíneo para tipificación sanguínea y trastornos hemorrágicos
• Personalizable: la matriz se puede personalizar con hasta 50 000 marcadores sin afectar a la precisión de la imputación. También se puede personalizar por completo, según sea necesario

Incluye:
• Módulo de imputación del estudio de asociación en todo el genoma (GWAS) con ∼800 000 marcadores en todas las poblaciones ancestrales
• Marcadores basados en pruebas para variantes relevantes, incluidas las variantes ClinVar para una cobertura integral de los genes de la lista ACMG59
• Variantes de farmacogenómica según las directrices del Clinical Pharmacogenomics Implementation Consortium (CPIC) y de la Pharmacogenomics Knowledge Base (PharmGKB), variantes de Very Important Pharmacogenes (VIP) y variantes del núcleo PharmaADME.La categoría ADME (Absorción, Distribución, Metabolismo y Excreción) incluye alelos con una relevancia conocida para el metabolismo de fármacos.
•Variantes de fenotipado sanguíneo que se pueden utilizar para genotipar e identificar donantes de tipos sangre menos frecuentes, trastornos hemorrágicos y afecciones sanguíneas como la anemia falciforme
• Variantes relacionadas con algunas enfermedades (Alzheimer, cáncer, enfermedades cardiacas y cardiometabólicas, diabetes, trastornos neurológicos y otras variantes raras)
• Marcadores inmunológicos (antígeno leucocitario humano, receptores de tipo KIR, autoinmunitarios e inflamatorios)
• Variantes funcionales (pérdida de función, expresión de loci de rasgos cuantitativos, variantes no sinónimas, fenotipos pulmonares)
• Variantes relacionadas con la ascendencia, el bienestar y los rasgos: incluyen variantes del entorno y el estilo de vida, como las asociadas con la pigmentación de la piel y los ojos, el consumo de cafeína, los niveles de colesterol, el peso y la obesidad, así como variantes utilizadas para el seguimiento (seguimiento de huellas dactilares y muestras, de la mitocondria y del cromosoma Y)