El kit Ion AmpliSeq Exome RDY permite llevar a cabo el método más rápido y sencillo de enriquecimiento de exomas, el cual es ahora incluso más fácil gracias a los grupos de oligonucleótidos para el enriquecimiento de exomas de PCR de multiplexado ultra-alto secado en una placa de 96 pocillos. Con la mitad del número de pasos de pipeteo para la amplificación objetivo en comparación con el protocolo original y la eliminación de pequeños volúmenes de pipeteo, las bibliotecas de exomas ahora se pueden producir con una facilidad sin precedentes en menos de seis horas y con menos de 50 minutos de tiempo de intervención por parte del usuario. Además, el kit Ion AmpliSeq Exome RDY es compatible con el kit de ecualizador de bibliotecas de iones para facilitar la normalización de bibliotecas. Gracias a la técnica de PCR multiplex ultra-alto de la tecnología Ion AmpliSeq con preparación de plantillas en el sistema Ion Chef y secuenciación en un sistema Ion Proton o Ion S5, el kit Ion AmpliSeq Exome RDY permite la secuenciación rápida de regiones exónicas clave del genoma, lo que se traduce en un plazo de obtención de variantes a partir del ADN de solo dos días.

La configuración 1x8 del kit Ion AmpliSeq Exome RDY incluye los siguientes componentes para ocho exomas (dos exomas por chip Ion PI v3 o chip Ion 540 y cuatro exomas por chip Ion 550):

• Panel Ion AmpliSeq Exome RDY: cebadores/grupos de oligonucleóticos secados en una placa de 96 pocillos con las ocho filas llenas (1x8), para el enriquecimiento de PCR multiplex ultra-alto de las regiones exónicas del genoma
• Ion AmpliSeq Library Kit Plus (8 exomas) para una sólida preparación de bibliotecas de exomas Ion AmpliSeq mediante la tecnología Ion AmpliSeq

El kit Ion AmpliSeq Exome RDY le permite:
• Simplificar el enriquecimiento de exomas mediante la combinación de cebadores secados y el flujo de trabajo Ion AmpliSeq, con menos de una hora de tiempo de intervención por parte del usuario y menos de seis horas de tiempo total
• Acelerar la investigación de enfermedades con una secuenciación rápida de exomas: de ADN a variantes en solo dos días
• Acceder a un sistema de secuenciación asequible de exomas: no hay necesidad de esperar y procesar por lotes docenas de muestras ni de gastar de otro modo el alto precio de un procesamiento de menor rendimiento
• Maximizar la eficacia de secuenciación gracias a sus especificaciones de alto rendimiento: diseños que cubren más del 97 % de las secuencias de codificación CCDS, más del 90 % del objetivo de la base y más del 90 % de la uniformidad de cobertura
• Identificar variantes filtradas anotadas sin experiencia en bioinformática mediante análisis totalmente integrado con el software Torrent Suite e Ion Reporter

El enriquecimiento más rápido con una sencillez sin precedentes
La configuración 1x8 del kit Ion AmpliSeq Exome RDY proporciona una sencillez inigualable para el enriquecimiento de exomas. Los cebadores se han secado en una placa de 96 pocillos, utilizando los 12 pocillos de una sola fila para cada uno de los 12 grupos de cebadores, lo que deriva en el uso de una fila por exoma. La configuración 1x8 del kit Ion AmpliSeq Exome RDY S5 contiene una sola placa de 96 pocillos, que, a su vez, contiene ocho filas precargadas con cebadores secados, suficiente para preparar ocho bibliotecas de exomas. Además, los cebadores secados contienen un tinte azul claro para facilitar la identificación de las filas utilizadas u ocupadas. Con un flujo de trabajo que requiere menos de 50 minutos de intervención por parte del usuario y sin pasos de centrifugación, el kit permite la preparación de bibliotecas de exomas en menos de seis horas. Además, el kit Ion AmpliSeq Exome RDY precisa de un bajo requisito de entrada de 50 ng de ADN. Con el Ion AmpliSeq Library Kit Plus incluido, la preparación de bibliotecas de exomas es más sólida, lo que se traduce en una mayor uniformidad y un rendimiento de biblioteca constantemente mayor al realizar la amplificación de bibliotecas. Además, el kit Ion AmpliSeq Exome RDY ahora es compatible con el kit Ion Library Equalizer para una máxima facilidad en la normalización de bibliotecas.

Coste más bajo por exoma gracias a un secuenciador de sobremesa
El kit Ion AmpliSeq Exome RDY permite a los investigadores de enfermedades disfrutar de una secuenciación de exomas asequible sin tiempos de obtención de resultados prolongados ni el procesamiento de muestras normalmente necesario para poder lograr un coste bajo por muestra. El uso del kit Ion AmpliSeq Exome RDY con el sistema Ion Proton o Ion S5 permite la obtención de variantes desde el ADN en tan solo dos días. Además, con un enriquecimiento de exomas más uniforme que cubre más del 97 % de las CCDS, podrá disfrutar de la secuenciación más eficaz con dos exomas por chip Ion PI o Ion 540 y cuatro exomas por chip Ion 550.

Análisis totalmente integrado sin experiencia en bioinformática
La combinación del kit con el software Torrent Suite e Ion Reporter ofrece un flujo de trabajo de análisis sencillo y optimizado que automatiza la identificación de sus variantes de interés sin necesidad de contar con la experiencia o la infraestructura de un equipo de bioinformática completo. Además, el secuenciador Ion Proton o Ion S5 junto con el software Ion Reporter ofrecen información sobre SNP e índels junto con cambios en el número de copias a través de un único flujo de trabajo de análisis, lo que le permite avanzar en su investigación en enfermedades humanas.