Search Thermo Fisher Scientific
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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
62 submissions
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Phenotype: |
MIM: 601975 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
PKP1 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
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EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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PKP1 - plakophilin 1 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_000299.3 | 287 | Silent Mutation | TAC,TAT | Y,Y 12 | NP_000290.2 | |
NM_001005337.2 | 287 | Silent Mutation | TAC,TAT | Y,Y 12 | NP_001005337.1 |
Set Membership: |
HapMap JSNP |