Celiachia: è compatibile con una carriera da ginnasta?

settembre 2016: prima visita con il medico di famiglia

Clara, una donna di 24 anni con la passione per la ginnastica, si presenta dal medico di famiglia lamentando un arrossamento frequente del volto che dura da 12 mesi. Ha notato che con il tempo gli episodi di arrossamento sono diventati più frequenti e sembrano durare più a lungo. Durante l’estate precedente, la pelle del viso è diventata tesa e pruriginosa, e sono comparsi foruncoli contenenti pus.

In base ai sintomi presenti, a Clara viene diagnosticata la rosacea. Per ridurre le esacerbazioni, il medico le propone un piano di gestione che eviti alcuni potenziali fattori scatenanti, tra cui:

Alcol
Bevande calde
Caffeina

Formaggio
Cibo piccante
Esercizio aerobico

ottobre 2016: follow-up dopo 3 settimane

Per tre settimane, Clara evita i potenziali fattori scatenanti menzionati dal medico, compreso l’allenamento di ginnastica. Malgrado ciò, continua ad avere diversi episodi esacerbanti di rosacea e ha sviluppato nuovi sintomi, tra cui diarrea, spossatezza e calo ponderale.

Indagini

A causa del costante arrossamento del viso e dei nuovi sintomi, il medico generico decide di prescrivere diversi esami del sangue per indagare la presenza di altre patologie sottostanti, oltre alla rosacea:

Vitamina D: deficit (15 nmol/L)
Vitamina B12: deficit (140 pg/mL)
Transglutaminasi tissutale (tTG) IgA: positivo (52 U/mL, 5x ULN)
IgA totali: normale (1,8 g/L)
IgE specifiche per un pannello di allergeni alimentari: negativo (<0,1 kUa/L)
Triptasi: leggermente elevato (16 mcg/L)

Clara risulta negativa alle allergie alimentari, ma presenta una carenza di vitamina D e B12, pur seguendo una dieta equilibrata che include carne e pesce. Alla luce dell’inspiegabile carenza di vitamina B12, il medico decide di eseguire un test per l’anemia perniciosa con esami del sangue per anticorpi anti-cellule parietali e anti-fattore intrinseco, che più tardi risultano negativi.

La carenza inspiegabile di ferro, vitamina B12 o folati può essere indicativa di celiachia.¹

Diagnosi perfezionata

Dopo aver eseguito nuovamente il test tTG IgA (51 U/mL, 5x ULN), il Medico di Famiglia di Clara aveva il forte sospetto che si trattasse di malattia celiaca, in base ai sintomi presenti, alla carenza inspiegabile di vitamina B12 e ai livelli elevati di tTG IgA. Il Medico ha così indirizzato Clara verso lo Specialista Gastroenterologo che ha confermato la diagnosi.

tTG IgA è il test di prima linea raccomandato per la celiachia, insieme a quello delle IgA totali, che verifica la carenza di IgA.²

Piano di gestione

Colecalciferolo (1600 IU) per 6 mesi
Idrossicobalamina intramuscolo (1 mg) tre volte alla settimana per 2 settimane
Dieta senza glutine
Follow-up a 3 mesi per verificare la risposta alla terapia, inclusi i livelli di tTG IgA

È prassi comune eseguire il test tTG IgA ogni 3 mesi, fino a normalizzazione, e una volta all’anno come indicatore dell’osservanza della dieta.²

gennaio 2017: follow-up dopo 3 mesi

Dopo tre mesi di rigida dieta senza glutine, la rosacea e i sintomi della celiachia di Clara sono notevolmente migliorati. Non soffre più di diarrea e ha riacquistato il peso che aveva perso precedentemente. Malgrado la pelle di Clara non sia più tesa e pruriginosa, l’arrossamento del viso occasionalmente si ripresenta.

Clara dice al medico che ora ha molta più energia e che ha potuto riprendere l’allenamento; sente che la qualità della sua vita è ritornata quasi normale.

Una diagnosi precoce e il trattamento della celiachia con una dieta senza glutine coordinata da un dietologo consentono di:

Ridurre il rischio di alcuni tumori,³ complicazioni nel diabete di tipo 1,⁴ bambini di basso peso alla nascita³ e pubertà ritardata^3,5
Migliorare la densità minerale ossea (se diagnosticata in giovane età),^3,6 la dermatite erpetiforme,⁷ la condizione della mucosa intestinale,⁷ l’anemia⁵ e la sintomatologia della malattia^3,7
Risolvere iinfertilità,^3,5,8 aborti spontanei³ e problemi mestruali³

Risultati dell'esame del sangue che Clara ha ripetuto:

Test	I risultati di Clara
Vitamina D	normale (70 nmol/L)
Vitamina B12	normale (350 pg/mL)
tTG IgA	in diminuzione (39 U/mL, 4x ULN)
Triptasi:	ancora leggermente elevato (15 mcg/L)

A causa dei valori elevati di triptasi, il medico di Clara l’ha inviata a consulto da uno specialista in mastocitosi.

marzo 2017: follow-up dopo 3 mesi

Tre mesi dopo, in seguito al consulto con uno specialista in mastocitosi, Clara apprende di essere affetta da alfa triptasemia ereditaria. Questo spiega i livelli cronicamente elevati di triptasi, e il problema dell'arrossamento persistente del viso.

Clara si sta ancora attenendo scrupolosamente alla dieta senza glutine, e i suoi livelli di tTG IgA sono scesi a 31 U/mL (3x ULN).

aprile 2020: 3 anni dopo

I livelli di tTG IgA di Clara sono ritornati normali nel 2019, e ora Clara si reca annualmente dal medico di famiglia per un check-up, per monitorare l’aderenza alla dieta e i sintomi associati all’alfa triptasemia ereditaria.

I sintomi intestinali e la spossatezza si sono completamente risolti con la dieta senza glutine, e Clara ha riscosso molto successo a livello nazionale come ginnasta. Ha deciso di lasciare il suo lavoro d’ufficio a tempo pieno, per intraprendere la carriera di ginnasta.

Nell'aprile 2020, al fratello minore di Clara, che ha sofferto per diversi anni di dolore e gonfiore addominale, viene diagnosticata la celiachia all'età di 25 anni.

La probabilità che un parente di primo grado sviluppi la celiachia è pari al 10 percento.⁹

Lo screening dei parenti di primo grado, e l’individuazione di casi tra i parenti di secondo grado, può aiutare a identificare precocemente i pazienti, riducendo così i rischi di complicanze.^10,11

Caso clinico 2: Il ritardo diagnostico della celiachia ›

<Name> ImmunoCAP™ Test Results

These results together with this patient's case history and symptoms, help confirm the diagnosis.

ImmunoCAP™ Test Results (kU_A/I)
Test	Type	<Patients Name> Results
Test Name	Whole or Component	##

Riferimenti

Halfdanarson T R, Litzow M R, Murray J A. Hematologic manifestations of celiac disease. Blood 2007;109(2):412-421
Al-Toma A, Volta U et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019;7(5):583-613
Murch S, Jenkins H et al. Joint BSPGHAN and Coeliac UK guidelines for the diagnosis and management of coeliac disease in children. Arch Dis Child 2013;98(10):806-811
Elfström P, Sundström J, Ludvigsson J F. Systematic review with meta-analysis: associations between coeliac disease and type 1 diabetes. Aliment Pharmacol Ther 2014;40(10):1123-1132
Bozzola M, Meazza C, Villani A. Auxo-endocrinological approach to celiac children. Diseases 2015;3(2):111-121
Grace-Farfaglia P. Bones of contention: bone mineral density recovery in celiac disease--a systematic review. Nutrients 2015;7(5):3347-3369
Ciacci C, Ciclitira P et al. The gluten-free diet and its current application in coeliac disease and dermatitis herpetiformis. United European Gastroenterol J 2015;3(2):121-135
Shah S, Leffler D. Celiac disease: an underappreciated issue in women's health. Womens Health (Lond) 2010;6(5):753-766
Lewis D, Haridy J, Newnham E D. Testing for coeliac disease. Aust Prescr 2017;40(3):105-108
Bonamico M, Ferri M et al. Serologic and genetic markers of celiac disease: a sequential study in the screening of first degree relatives. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2006;42(2):150-154
Singh P, Arora S et al. Risk of celiac disease in the first- and second-degree relatives of patients with celiac disease: a systematic review and meta-analysis. Am J Gastroenterol 2015;110(11):1539-1548

Scopri di più: Panoramica, diagnosi e terapia della celiachia ›

IgA: immunoglobulina A; IgE: immunoglobulina E; ULN: limite superiore della norma

Le persone, i luoghi e gli eventi riportati nelle immagini e in questi casi clinici non rappresentano pazienti reali, né sono collegati in alcun modo con Thermo Fisher Scientific.