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Celiachia e IBS: è davvero così difficile distinguerle?

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luglio 2018

Nel luglio 2018, Laura, una donna romana di 30 anni con problemi di salute da più di dieci anni, si reca dal proprio medico.

2002-2005

Tra i 14 e i 17 anni, Laura si è recata più volte dal medico di famiglia per crampi addominali e disturbi di stomaco correlati all’assunzione di cibo. Allora, il medico le aveva consigliato di mangiare sano e di seguire una dieta varia, ricca di fibre.

2007

All'età di 19 anni, Laura ricorre nuovamente al medico di famiglia, dicendo di avere difficoltà a mangiare, dolore addominale, lieve diarrea e malessere/spossatezza generale. L’emocromo e gli ematinici sono nella norma, e viene inviata a consulto per una colonscopia, che non rivela alcuna anomalia. Secondo il medico di famiglia, la causa più probabile dei sintomi di Laura è la sindrome dell'intestino irritabile (IBS), e non vengono eseguite ulteriori indagini.

Non è possibile distinguere nettamente la celiachia dall’IBS in base ai soli sintomi gastrointestinali;¹ malattie organiche come la celiachia devono essere escluse prima di effettuare la diagnosi di IBS.²

La celiachia ha una prevalenza dell’1 percento nella popolazione generale,³ e raggiunge il 4,7 percento nei pazienti con diagnosi di IBS basata su criteri sintomatici.⁴

2011-2017

Tra i 23 e i 29 anni, Laura ha tre gravidanze complicate. In tutti e tre i casi, soffre di un forte prurito negli ultimi due trimestri, con livelli altissimi di bilirubina sierica e alanina aminotransferasi. Viene identificata come causa la colestasi intraepatica della gravidanza, e il prurito si risolve spontaneamente nel periodo postnatale. Tutti e tre i bambini nascono prematuri.

La celiachia è associata ad alti tassi di aborti spontanei, ritardo di crescita intrauterina, basso peso alla nascita e parto pretermine.⁵

luglio 2018

Quando, nel luglio 2018, vede il medico di famiglia, Laura ha sintomi intestinali da 11 anni.

Laura, a 30 anni: “Il dolore e la malattia dominano buona parte della mia giornata.”

Nel corso degli anni, i sintomi di Laura sono mutati: ora presenta una forte inappetenza, perdita di peso, e rash e lesioni simili a vescicole sui gomiti.

Il medico di Laura ordina dei test di funzionalità tiroidea e controlla i livelli di vitamina D.

Test	I risultati di Laura
Ormone tireostimolante (TSH)	alto (5,2 mU/L)
Tiroxina libera (FT4)	limite inferiore della norma (12 pmol/L)
Vitamina D	deficit (18 nmol/L)

Il medico di famiglia ipotizza che la carenza di vitamina D sia la causa di molti dei sintomi di cui soffre Laura e prescrive colecalciferolo in capsule una volta al giorno (1400 IU).

Gennaio 2019: follow-up dopo 6 mesi

Sei mesi dopo, Laura presenta valori di TSH ancora leggermente elevati, FT4 ancora nel limite inferiore della norma e i livelli di vitamina D sono ritornati normali. Non avendo più carenza di vitamina D, e poiché era stato ipotizzato che questa fosse la causa della sua malattia, Laura si sente obbligata a “sentirsi meglio”. I sintomi, però, non migliorano.

Laura:

Dorme 9-10 ore al giorno
Ha la pelle dei gomiti secca e ricoperta di vescicole
Soffre di depressione e stress

Malgrado ciò, si è talmente abituata ad avere problemi intestinali che non li nota neanche più: sono diventati parte integrante della sua vita.

In questo periodo, Laura inizia a tenere un diario, e si accorge che i sintomi sembrano essere connessi a ciò che mangia, ma non c’è un pattern chiaro che indichi quali cibi ne siano la causa.

Luglio 2019: 6 mesi dopo, Laura ritorna dal medico di famiglia

A 31 anni, le abitudini intestinali di Laura sono notevolmente peggiorate, e la spingono a ritornare dal medico. Gli mostra il diario che ha tenuto finora, e il medico decide di eseguire i test per celiachia e per le allergie alimentari. Poiché la paziente presenta una storia di TSH leggermente elevato, il medico richiede anche un test per la malattia tiroidea autoimmune. I risultati degli esami del sangue di Laura sono i seguenti:

I risultati degli esami del sangue di Laura sono i seguenti:

Test	I risultati di Laura
Transglutaminasi tissutale (tTG) IgA	positivo (118 U/mL, 12x ULN)
IgA totali	normale (2,1 g/L)
IgE specifiche per un pannello di allergeni alimentari, compreso il grano	negativo (<0,1 k_AU/L)
Anticorpi anti-perossidasi tiroidea (TPO)	positivo (2.400 IU/mL)

tTG IgA è il test di prima linea raccomandato per la celiachia, insieme a quello delle IgA totali, che verifica la carenza di IgA.⁶

Nuova diagnosi

In base ai risultati degli esami del sangue più recenti e a seguito della conferma da parte di un gastroenterologo, la diagnosi primaria di Laura non è più IBS, ma celiachia. Laura ha seguito la raccomandazione di attenersi scrupolosamente a una dieta senza glutine, e di continuare a tenere il diario, prestando particolare attenzione a cibi e sintomi.

Laura, a 31 anni: “Finalmente c’è un esame del sangue che spiega la ragione di molti dei sintomi che ho avuto per tutti questi anni.”

Per via dei valori molto elevati degli anticorpi anti-TPO, il medico la invia a consulto da un endocrinologo.

In media, passano 10-13 anni per ricevere una diagnosi corretta di celiachia.^7,8

settembre 2019

L'endocrinologo di Laura ha eseguito ulteriori test della funzione tiroidea e degli anticorpi e, due mesi dopo, si scopre che è affetta da tiroidite di Hashimoto subclinica. Quest’ultima non richiede una terapia, ma un check-up ogni 3 mesi.

La prevalenza di celiachia tra i pazienti con malattia tiroidea autoimmune è del 2-5 percento.⁹

luglio 2020

A metà del 2020, Laura ha completato un anno di dieta scrupolosa senza glutine. Le sue abitudini intestinali sono notevolmente migliorate, ma soffre ancora di dolori muscolari, pelle secca, malessere/spossatezza e depressione.

I livelli di tTG IgA sono diminuiti (43 U/mL, 4x ULN), ma il TSH è ancora elevato e la FT4 è scesa al di sotto del limite inferiore della norma. Successivamente le viene diagnosticato un ipotiroidismo secondario a tiroidite di Hashimoto, e inizia una terapia con levotiroxina.

È prassi comune eseguire il test tTG IgA ogni 3 mesi, fino a normalizzazione, e una volta all’anno come indicatore dell’osservanza della dieta.⁶

settembre 2020: Dopo due mesi di terapia

Dopo due mesi di terapia con levotirossina:

Il TSH è migliorato e la FT4 si è normalizzata
Il dolore muscolare è quasi sparito
La spossatezza e la depressione si sono risolte

Laura, a 32 anni: “È un sollievo poter finalmente ricevere delle risposte ai disturbi e al malessere che ho provato. Allo stesso tempo, però, mi sento disperata e frustrata, perché ci sono ancora molte domande a cui non ho ricevuto risposta. Ne soffro da molto tempo? Quindi sono stata DAVVERO malata, malgrado le conclusioni precedenti, che suggerivano che si trattasse di un problema mentale e non fisico.”

Caso clinico 3: Celiachia o IBS? ›

<Name> ImmunoCAP™ Test Results

These results together with this patient's case history and symptoms, help confirm the diagnosis.

ImmunoCAP™ Test Results (kU_A/I)
Test	Type	<Patients Name> Results
Test Name	Whole or Component	##

References

Rubio-Tapia A, Hill I D et al. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol 2013;108(5):656-676;quiz 677
Moayyedi P, Mearin F et al. Irritable bowel syndrome diagnosis and management: a simplified algorithm for clinical practice. United European Gastroenterol J 2017;5(6):773-788
Gujral N, Freeman H J, Thomson A B. Celiac disease: prevalence, diagnosis, pathogenesis and treatment. World J Gastroenterol 2012;18(42):6036-6059
El-Salhy M, Hatlebakk J G et al. The relation between celiac disease, nonceliac gluten sensitivity and irritable bowel syndrome. Nutr J 2015;14:92
Shah S, Leffler D. Celiac disease: an underappreciated issue in women's health. Womens Health (Lond) 2010;6(5):753-766
Al-Toma A, Volta U et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019;7(5):583-613
Gray A M, Papanicolas I N. Impact of symptoms on quality of life before and after diagnosis of coeliac disease: results from a UK population survey. BMC Health Serv Res 2010;10:105
Norström F, Lindholm L et al. Delay to celiac disease diagnosis and its implications for health-related quality of life. BMC Gastroenterology 2011;11(1):118
Ch'ng C L, Jones M K, Kingham J G. Celiac disease and autoimmune thyroid disease. Clin Med Res 2007;5(3):184-192

Scopri di più: Panoramica, diagnosi e terapia della celiachia ›

IgA: immunoglobulina A; IgE: immunoglobulina E; ULN: limite superiore della norma

Le persone, i luoghi e gli eventi riportati nelle immagini e in questi casi clinici non rappresentano pazienti reali, né sono collegati in alcun modo con Thermo Fisher Scientific.