Dai Segni Precoci alle Consulenze Ematologiche
Sospettare e diagnosticare condizioni complesse come le gammopatie monoclonali, tra cui il mieloma multiplo, può essere una sfida
Guarda questo breve video per avere una panoramica dei segnali di allerta e degli esami diagnostici, in modo da poter contribuire a migliorare la diagnosi precoce:
Comprendere le gammopatie monoclonali
- Le gammopatie monoclonali, o discrasie plasmacellulari, sono caratterizzate dalla crescita eccessiva di un singolo clone di cellule plasmatiche. Queste plasmacellule monoclonali secernono proteine monoclonali identificabili nei campioni ematici.
- Le gammopatie monoclonali includono precursori non cancerosi, come l'MGUS e il mieloma multiplo smoldering, e forme maligne, come il mieloma multiplo, che possono causare danni agli organi, sintomi gravi ed essere potenzialmente fatali.
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Figure adapted from Kumar1 Nat Rev Dis Primers 2017
Identificazione precoce dei sintomi
- Sospettare il mieloma multiplo in pazienti con dolore dorsale, osseo, anemia, infezioni ricorrenti, malessere generale, stanchezza, fratture e insufficienza renale2.
- Una presentazione tardiva con malattia avanzata può essere associata a danni agli organi terminali. Questi eventi sono noti come CRAB: ipercalcemia, insufficienza renale, anemia e lesioni ossee.
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Richiedi gli esami del sangue raccomandati
- Le linee guida internazionali3 e nazionali4 raccomandano di includere l'esame delle catene libere leggere nel siero (sFLC) assieme all'elettroforesi delle sieroproteine (SPE) e all'immunofissazione sierica (sIFE) quando si sospetta il mieloma multiplo allo scopo di massimizzare la diagnosi delle proteine monoclonalis.
- La combinazione degli esami delle catene leggere libere del siero (sFLC) con l'elettroforesi delle proteine del siero (SPE) ha mostrato di identificare > 99% dei pazienti affetti da mieloma multiplo5.
Nella sua recente pubblicazione, il Dr Joseph Mikhael6, MD e Direttore Medico dell'International Myeloma Foundation, recommended several blood tests to rule out Multiple Myeloma, ha raccomandato diversi esami del sangue per escludere il mieloma multiplo. Questi includono, a titolo esemplificativo ma non esaustivo:
Esame dell'emocromo completo per verificare l'anemia e l'aumento della velocità di sedimentazione degli eritrociti (ESR)
Esame chimico per verificare l'aumento del calcio, della creatinina e dell'albumina
Esame delle catene libere leggere nel siero (sFLC), l'elettroforesi delle sieroproteine (SPE) e l'immunofissazione (sIFE) per verificare la presenza di una proteina monoclonale
Immagine tratta da Mikhael6 Am J Med 2023
Referral all'ematologo
- Il referral tempestivo e la diagnosi precoce del mieloma multiplo sono fondamentali.
- I ritardi possono portare a gravi comorbilità e a una riduzione del tasso di sopravvivenza a 5 anni2, 7.
- Un intervento tempestivo può migliorare notevolmente gli l’outcome nel paziente.
Immagine tratta da Rajkumar3 Lancet Oncol 2014 and NICE [NG35]4
Monitoraggio dei pazienti con MGUS
Se la diagnosi di MGUS viene confermata dagli ematologi, ai medici di base può essere chiesto di monitorare pazienti con MGUS. Sebbene il MGUS non sia una condizione maligna, ha implicazioni cliniche significative. Pazienti affetti da MGUS presentano un maggior rischio di progressione a neoplasie ematologiche8, come il mieloma multiplo, nonché una maggiore sensibilità a infezioni9, insufficienza renale10, osteoporosi e fratture11, disturbi neurologici12 e trombosi13.
Il monitoraggio regolare di questi pazienti contribuisce alla diagnosi precoce e al trattamento di condizioni più gravi che potrebbero svilupparsi.
Consapevolezza delle popolazioni a più alto rischio di sviluppare il mieloma multiplo
Età14
Spesso diagnosticata tra i pazienti di età compresa tra i 65 e i 74 anni, sebbene possa verificarsi anche in soggetti molto più giovani.
Sesso14
Lievemente più comune negli uomini rispetto alle donne.
Razza6
I pazienti afroamericani hanno un tasso di incidenza > 2 volte superiore rispetto ai pazienti bianchi e tendono a essere diagnosticati a un'età più giovane rispetto ai soggetti bianchi e asiatici.
Anamnesi familiare15
Un'anamnesi familiare di mieloma multiplo o discrasia delle cellule plasmatiche correlate aumenta significativamente il rischio di sviluppare mieloma multiplo o MGUS. I parenti di primo grado dei pazienti con mieloma multiplo hanno un rischio da 2 a 3 volte maggiore di sviluppare la malattia.
Condizioni precursori16
Ogni paziente con patologie precursori, come MGUS o mieloma multiplo smoldering, è a rischio di progredire verso il mieloma multiplo.
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Bibliografia:
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- Rajkumar SV, et al. International Myeloma Working Group updated criteria for the diagnosis of multiple myeloma. Lancet Oncol. 2014; 15:e538-e548
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