先天性免疫異常症（IEI）とは

近年、「IEI（Inborn Errors of Immunity）」という用語を目にすることが増えています。ある文献では、「自己免疫疾患や自己炎症性疾患、アレルギーや悪性腫瘍などに関連する幅広い表現型を捉えるために、【先天性免疫異常症】（IEI）という用語が提案された」¹と報告されています。

国際免疫学会連合（International Union of Immunological Societies, IUIS）の専門委員会はIEIの遺伝子型と表現型分類を発表しました^2,3。IUIS専門委員会は病因をもとに400以上の疾患を整理し、10の表に分類しました。これらの表にはそれぞれ報告済みの遺伝子変異も記載されていますが、その数は年々増加しています。

•  Table I - Immunodeficiencies affecting cellular and humoral immunity
•  Table II - Combined immunodeficiencies with associated or syndromic features
•  Table III - Predominantly antibody deficiencies
•  Table IV - Diseases of immune dysregulation
•  Table V - Congenital defects of phagocyte (number or function)
•  Table VI - Defects in intrinsic and innate immunity
•  Table VII - Autoinflammatory diseases
•  Table VIII - Complement deficiencies
•  Table IX - Bone marrow failure
•  Table X - Phenocopies of inborn errors of immunity

文献では、先天性免疫異常症（IEI）と原発性免疫不全症候群（PID）という用語はしばしば同じ意味で使われていますが、現状では、IEIよりもPIDという用語の方が好まれる場合もあるようです⁴。PIDからIEIに名称を変更する、あるいはこれらの用語を互換的に使用するという議論もありますが、いくつか注意が必要な点もあります。例えば、PID患者の大部分を占める疾患のうち、3種類の疾患（IgA欠損症、分類不能型免疫不全症（CVID）、乳児一過性低ガンマグロブリン血症）は現在のところ遺伝的要因が定義されていません。また、無ガンマグロブリン血症や重症複合免疫不全症（SCID）のような明確に定義された表現型であっても、すべての患者に遺伝的説明がつくわけではありません⁴。